Синдром Пейтца-Егерса – патология генетического характера, которая встречается достаточно редко. Она обладает доминантным типом наследования и в 50 % случаев способна передаваться от родителей детям. Пол и расовая принадлежность на развитие болезни не влияют. Опасность синдрома заключается в том, что пищеварительная и репродуктивная система может поражаться злокачественными новообразованиями.

Причины

Синдром, который сопровождается возникновением полипов в ЖКТ, а также пигментацией слизистой и кожных покровов, сначала был описан в работах доктора Пейтца, а позже сведения о патологии появились в исследованиях Егерса и Турена. Пейтц сделал заключение о наследственном характере заболевания на основе наблюдений за представителями одной семьи.

Другими словами, он заметил идентичные признаки:

• лицевую пигментацию;
• полипоз кишечника.

Сделанные выводы позже подтвердили Егерс и Турен.

Синдром, названный в честь Пейтца и Егерса, возникает в том случае, когда определённый участок хромосомы мутирует. Речь идёт о трансформации гена STK11. От нормального функционирования данного участка зависит выработка фермента, задача которого – контроль над важными процессами, происходящими в организме.

Фермент занимается:

1. Упорядочиванием недавно появившихся клеток в пределах тканей.
2. Предупреждением разрастания опухолей в органах ЖКТ и репродуктивной системы.
3. Межмембранным взаимодействием между клетками.
4. Активизацией их гибели, которая является запрограммированной.

Если ген мутирует, функционирование фермента нарушается. Таким образом, клетки интенсивно растут и размножаются, в результате чего формируются наросты.

До сих пор остаётся неизученным вопрос о причине мутации гена.

Клинические проявления

Для синдрома характерно возникновение признаков в виде:

• одиночных или множественных образований, которые могут локализоваться в любых местах ЖКТ;
• болезненного дискомфорта в животе;
• кровопотерь;
• малокровия;
• пигментных пятен, которые покрывают кожу, слизистую рта, область возле зрительных органов и анального отверстия, кайму губ, ладони и прочие участки.

У каждого больного симптомы обладают различной выраженностью в зависимости от степени мутации. Обычно пигментация наблюдается уже у младенцев, однако основные клинические проявления возникают в 10-12-летнем возрасте.

Появляющиеся пятна не приносят болезненных ощущений и окрашены в синевато-бурый цвет. Со временем оттенок пятен становится не таким заметным, однако это относится лишь к образованиям на кожной поверхности. Если они присутствуют на слизистой, их цвет остаётся таким же, как и был. Пятнышки имеют овальную или округлую форму, и между ними присутствуют участки здоровой кожи.

Полип, возникающий при синдроме Пейтца-Егерса, зачастую локализуется в тонкой кишке, однако полипоз возможен в любом месте желудочно-кишечного тракта. По размерам новообразования бывают до 5-6 см. Если от полипоза вовремя не избавиться, по мере его прогрессирования возможны значительные осложнения:

• кишечная непроходимость;
• отёчность стенки кишечника;
• проблемы с кровообращением в некоторых местах, что чревато отмиранием тканей.

Наиболее опасное последствие синдрома – озлокачествление опухолей. Больные, у которых диагностирована подобная болезнь, в 10 раз чаще имеют дело с онкологией.

Методы диагностирования и лечение

Наличие синдрома удаётся определить уже при осмотре пациента.

Чтобы подтвердить диагноз, требуется проведение:

• эндоскопии с последующим исследованием взятого материала;
• генетического теста.

Большое значение имеет дифференциальное обследование.

Медицина пока не может предложить больным такие способы, которые помогли бы навсегда устранить синдром. Люди с такой болезнью должны на протяжении всей жизни посещать врача, чтобы своевременно выявить малейшие негативные изменения.

Любые симптомы, спровоцированные прогрессированием полипоза, убираются при помощи хирургического вмешательства.

В зависимости от величины полипов и масштабов поражения назначается:

1. Эндоскопия. К данному методу врачи прибегают при наличии образований до 1,5 см.
2. Лапароскопия. С её помощью справляются с полипами, размеры которых превысили отметку 1,5 см.
3. Лазерное иссечение.

Предупредить дальнейшее развитие синдрома поможет специально составленная диета. Кроме того, больным прописывается приём медикаментов с вяжущим действием, к примеру, Танальбин.

Когда начинает беспокоить острая боль и появляется непроходимость кишечника, показана срочная госпитализация с последующим оперированием. Если пациенту не будет оказана лечебная помощь, он может умереть.

Избежать возникновения патологии не представляется возможным. Однако, соблюдая врачебные рекомендации, человек сможет обезопасить себя от различных осложнений.