Последнее обновление статьи:
Аноректальные пороки развития — это врожденная патология формирования конечного отдела прямой кишки и заднепроходного отверстия.
По данным исследователей в настоящее время аноректальные пороки встречаются с частотой 1:5000 новорожденных, и это достаточно большой процент детей.
Многие даже не могут себе представить, что ребенок может родиться без заднепроходного отверстия. Но те, кто лично с этим столкнулся, знают на сколько это тяжелое заболевание.
Данное заболевание не составляет трудности в диагностике, поэтому оно известно уже около трех столетий. За это время испробовано множество способов лечения. Медицина и сейчас не стоит на месте, открывая более достоверные методы диагностики и усовершенствованные операции.
Откуда же появляются аноректальные порки у детей?
Точная причина развития врожденного порока до конца еще не изучена. Прослеживается семейная связь заболевания, что предполагает генетический характер. Но в настоящее время предпочтение отдают полиэтиологической теории.
Заболевание возникает еще внутриутробно, когда малыш находится в животе у мамы, а именно в процессе органогенеза – стадия, когда формируются внутренние органы ребенка.
На ранних сроках, некоторые женщины еще не знают о своей беременности и не осознано подвергают ребенка риску. Происходит воздействие на плод внешних факторов, таких как радиационное излучение, лекарственные препараты, инфекционные возбудители.
В результате этого нарушается закладка конечного отдела кишечника и формирование заднепроходного отверстия (ануса). В зависимости от срока беременности, на котором произошел сбой, будет зависеть вид аноректального порока.
Виды аноректальных пороков развития и их клиническое проявление
Диагноз аноректального прока ставится ребенку в роддоме при рождении.
При тщательном внешнем осмотре можно обнаружить тот или иной вид порока, но для более точного диагноза понадобятся дополнительные методы исследования.
Самым распространенным видом аноректального порока является атрезия ануса – при осмотре будет отсутствовать заднепроходное отверстие и первичный стул (меконий).
Зачастую атрезия ануса имеет свищевой ход (фистулу), который идет от слепого конца кишки. Выход фистулы может быть различным, в зависимости от этого выделяют несколько форм:
- Атрезия ануса со свищем, выходящим на промежность. Анус отсутствует, а в различных отделах промежности располагается наружное отверстие фистулы. При широком свищевом ходе, будет отверстие, через которое меконий выходит наружу. При узком свище, в области промежности можно обнаружить точечное отверстие. Пройдя в него тонким зондом, мы обнаружим ход, идущий к прямой кишке.
- Атрезия ануса со свищем, выходящим в мочевыделительную систему. При этой форме у ребенка будет отсутствовать анус, а вместе с мочой будет выделяться меконий. Выделение кала из уретры может быть и не связано с мочевыделением.
- Атрезия ануса со свищем, выходящим в половую систему. Такая форма атрезии в основном встречается у девочек, при этом свищевой ход открывается в близи наружного отверстия влагалища. При широком свище отмечается отхождение мекония и газов.
Еще выделяют аноректальный порок «эктопия ануса», когда заднепроходное отверстие расположено на промежности, но в нетипичном месте, при этом, наружный сфинктер сохранен и функционирует, что не нарушает отхождение стула. В зависимости от вида аноректального порока будет решаться дальнейшая тактика лечения больного.
Беда не приходит одна…
Чаще всего, не так страшна атрезия ануса, как сопутствующие пороки. Экзогенные факторы могут оказывать вредное воздействие и на другие внутренние органы плода.
Чаще всего аноректальные пороки сочетаются с пороками развития желудочно-кишечного тракта, позвоночника, аномалиями мочеполовой системы, врожденными пороками сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Не составляет трудности выявление аноректального порока, а вот остальные нарушения могут явно не проявляется. Поэтому всегда при наличии атрезии ануса необходимо проверить функционирование всех внутренних органов и систем, в некоторых случая даже проводят генетическое исследование.
Дополнительные методы диагностики
Чтобы определиться с тактикой лечения необходимо поставить точную форму аноректального порока. Для этого используют дополнительные методы исследования:
- Инвертограмма – это старый добрый метод определения уровня слепого конца кишечника. Носит он такое название, потому что новорожденному выполняют рентгенограмму в положении вниз головой. При этом свободный газ в кишечнике поднимается в слепой конец. На область где должно находиться заднепроходное отверстие ставится рентген-контрастная метка и ребенку делают боковой снимок. На рентгенограмме мы увидим расстояние между атрезированным концом кишечника и промежностью. Кроме того, на снимке можно будет оценить наличие аномалий костей таза.
- УЗИ мягких тканей промежности и брюшной полости – метод более безопасный по сравнению рентгенологическим исследованием. Благодаря ему можно определить уровень расположения слепого конца прямой кишки, развитие мышц промежности.
- МРТ, компьютерная томография – современный и более точный метод постановки диагноза. Исследование точно покажет уровень атрезии и наличие свищей, сопутствующее недоразвитие костей и мышц малого таза.
- Электромиография – одной из важнейших задач при обследовании является определение наличия наружного сфинктера и его сократительную способность. При этом исследовании в предполагаемое место расположения ануса посылаются низкие электроимпульсы, если сфинктер расположен не глубоко под кожей, то будут видны его сокращения.
Лечение аноректальных пороков
Лечение аноректальных пороков только оперативное. В настоящее время еще не разработано единых показаний и сроков операции. Сразу же при рождении в роддоме ребенку начинают проводить медицинскую помощь, для избегания осложнений кишечной непроходимости.
Вид операции зависит от:
- высоты расположения слепого конца кишки
- наличия свищевых ходов
- развития мышц промежности и костей таза
- сопутствующих пороков развития ребенка
При низких атрезиях, когда слепой конец расположен близко к коже, делается одномоментная радикальная операция. Слепой конец кишки выводится на промежность и подшивается к коже, при этом важным является сохранить наружный анальный сфинктер.
Важно! Если же порок высокий, то предстоит более серьезное оперативное лечение и проводится оно в два этапа.
Вначале выведут колостому для опорожнения кишечника и ликвидации кишечной непроходимости. И уже вторым этапом, проводят низведение кишечника в промежность. Для каждого вида свищевой формы атрезии ануса существует своя тактика оперативного лечения.
Период послеоперационного восстановления
Очень тяжелым для таких детей и их родителей является дальнейшее восстановление. Осложнения после таких операций могут сохранятся не только в раннем периоде, но и в течение всей жизни. При данном заболевании очень высок риск послеоперационных осложнений. К ним относятся:
- Нагноение ран – операция в анальной области подразумевает загрязнение послеоперационных ран фекалиями, что часто приводит к развитию воспаления и длительному заживлению. Для избегания этого всем детям в раннем послеоперационном периоде назначают антибиотики и проводят местную противовоспалительную терапию.
- Рубцовое стенозирование низведенного участка кишечника — иногда рубцы на столько суживают просвет кишки, что затрудняют выход каловых масс и приводят к кишечной непроходимости. Профилактику этого осложнения начинают с 3-4 дня после операции и проводят бужирование – дилатация кишечника с помощью специальных расширителей. Иногда такие курсы приходится проводить по несколько раз в год.
- Нарушение акта дефекации – если у ребенка отсутствует сфинктер, то он не сможет произвольно регулировать акт дефекации. На фоне хронических запоров будет постоянное каломазание и непроизвольное опорожнение. Для установления регулярного акта дефекации нужны годы восстановительного лечения. Иногда требуются повторные ректопластики.
Для детей, которые перенесли проктопластику и их родителей очень важна помощь в социальной адаптации. Ведь с нарушениями дефекации, они не могут вести нормальный образ жизни, как другие детишки.
Зачастую такие дети остаются на инвалидности. Но, к сожалению, для таких детей еще не сформированы реабилитационные центры и весь груз ложится на родителей и участковых врачей.
